Trong những ngày cuối tháng 5 tại Sài Gòn, chúng tôi rất vui mừng chào đón các bạn nhỏ và gia đình tham gia buổi Tư vấn về Loạn dưỡng cơ (LDC) tại Phòng khám An Pháp. Mặc dù thời tiết mưa rào khiến việc di chuyển gặp khó khăn, đa số các gia đình đăng ký tham gia đã có mặt đúng giờ để được tư vấn và hướng dẫn về bệnh LDC cũng như các phương pháp xét nghiệm và chăm sóc cho các em nhỏ mắc bệnh này.
LDC có 2 dạng phổ biến là Duchenne và Becker. Duchenne là một rối loạn di truyền hiếm, tỷ lệ mắc là 1/5000, gây mất dần cơ bắp và ảnh hưởng đến nhiều bộ phận, bao gồm cơ, xương, tim và phổi. Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến gen, dẫn đến thiếu thiếu chất dystrophin, một protein quan trọng cho hoạt động của cơ bắp. Độ tuổi trung bình để chẩn đoán bệnh là khoảng 4 tuổi. Becker, ít nghiêm trọng hơn Duchenne, xảy ra khi dystrophin được sản xuất nhưng không đủ hoặc không ở dạng bình thường.
Bức tranh trong hình ảnh đăng kèm là món quà đặc biệt mà chúng tôi nhân được từ Nguyễn Huỳnh Duy Danh, một bạn nhỏ 14 tuổi mắc LDC loại Duchenne. Duy Danh hiện đang theo khám định kỳ tại bệnh viện và tham gia chương trình vật lý trị liệu tại Phòng khám An Pháp để duy trì sức khỏe ổn định. Dù phải đối mặt với những khó khăn và hạn chế về di chuyển và vận động, Duy Danh vẫn giữ được tinh thần tích cực, niềm vui và sự trong sáng của tuổi thơ. Ngoài ra, Danh còn có đam mê nghệ thuật và những bức tranh bạn vẽ luôn gây ấn tượng mạnh với sự tinh tế và ý nghĩa sâu sắc. Tác phẩm mà Danh dành tặng chúng tôi mang chủ đề “DMD Center Ship”, trong đó bạn vẽ phòng khám An Pháp trên 1 con tàu lớn với các tàu nhỏ xung quanh để đưa đón các bệnh nhân tới tập vật lý trị liệu. Ý tưởng này thực sự độc đáo và táo bạo, thể hiện mong ước của Duy Danh về một tương lai tốt đẹp, nơi bệnh nhân LDC nhận được nhiều sự quan tâm và có cơ hội tiếp cận các phương pháp điều trị hữu ích hơn. Tuy có hạn chế về một số chức năng cơ thể, nhưng mọi người vẫn có thể tận hưởng cuộc sống và tạo kết nối với bạn bè ở khắp mọi nơi.
Chúng tôi hy vọng rằng bức tranh của Danh sẽ trở thành hiện thực, và mong rằng bệnh LDC cũng như các bệnh hiếm khác sẽ được phổ biến đến nhiều người. Mục tiêu của chúng tôi là để những người mắc bệnh và gia đình của họ có thể hiểu và chấp nhận tình hình, hoặc ít nhất nhận được sự hỗ trợ khi cần thiết.
Nếu bạn đọc bài viết này và quan tâm đến chi tiết về bệnh LDC hoặc các phương pháp chăm sóc y tế cho bệnh nhân LDC, xin vui lòng liên hệ với Phòng khám An Pháp (Hotline: 033 568 5688) hoặc Hội Loạn dưỡng cơ Việt Nam để được cung cấp thêm thông tin.
